FONDAZIONE
GINO
GALLETTI
Bologna,
24 maggio 2004
Relazione
finale sull'attività scientifica per l'anno 2003
L'attività scientifica della Fondazione è proseguita in questo anno secondo le linee delineate nel “Progetto di attività per il triennio 2003-05”, redatto dal Comitato Scientifico su mandato del Consiglio d’Amministrazione.
Per la programmazione dell'attività scientifica il Comitato scientifico ha tenuto nel 2003 tre riunioni. Il Coordinatore Scientifico ha partecipato a tutte le sedute del Consiglio d'Amministrazione, ha seguito direttamente l’attività dei ricercatori ed ha intrattenuto costanti rapporti con i membri del Comitato scientifico e del Consiglio d'Amministrazione, anche in relazione all’organizzazione delle iniziative pubbliche che hanno vista coinvolta la Fondazione Galletti.
Attività scientifica
1
- Laboratorio per la diagnostica molecolare e la ricerca sulle sindromi
demenziali e
neurodegenerative.
Nel
2003 la Fondazione ha continuato a finanziare direttamente due ricercatori con i
ruoli rispettivamente di Ricercatore universitario (dott. Valerio Carelli) e di
Assegnista di ricerca (dott.ssa Sabina Capellari). I due ricercatori sono
retribuiti dall’Università di Bologna con fondi messi a disposizione dalla
Fondazione per un costo totale per l’anno 2003 di circa €. 51.350,00 .
Inoltre, la Fondazione sostiene l’attività di altri Ricercatori del
Dipartimento di Scienze Neurologiche che svolgono ricerca sulle demenze e sulle
malattie neurodegenerative. L’attività di ricerca del Laboratorio per la
diagnostica molecolare è quindi inserita nell’ambito della più ampia
attività dei laboratori biologici del Dipartimento di Scienze Neurologiche. In
particolare, nel 2003 sono stati stati portati avanti gli studi sui fattori
genetici che possono costituire fattori predisponenti alla malattia di Alzheimer
o alla malattia di Parkinson, sugli aspetti genotipici e fenotipici delle
encefalopatie umane trasmissibili (malattie da prioni), sulle neuropatie
mitocondriali e sulla terapia del morbo di Parkinson.
Il sostegno della Fondazione alle attività di ricerca è
stato riconosciuto in diverse pubblicazioni scientifiche apparse in questo anno,
e riportate nell’elenco allegato alla presente Relazione. (L’elenco delle
pubblicazioni che riportano i ringraziamenti alla Fondazione Gino Galletti viene
allegato alla Relazione scientifica annuale per la prima volta; si è quindi
ritenuto opportuno riportare l’elenco integrale al dicembre 2003).
Il 2003 ha visto un importante
arricchimento della dotazione strumentale del Laboratorio con l’acquisizione
di un Cromatografo DHPLC dedicato ad analisi genetiche. Si tratta di una
macchina con grande capacità di analisi, particolarmente indicata per lo
screening di mutazioni genetiche su ampie popolazioni di pazienti. Il nuovo
strumento, già in piena attività, è il complemento naturale del Sequenziatore
di DNA acquisito alcuni anni or sono, e costituisce la realizzazione di una
delle linee di sviluppo indicate nella Relazione annuale 2002. Assieme alle
spese per la manutenzione degli apparati già acquisiti, ed all’acquisto di
una nuova Cappa Biohazard Classe II, l’investimento complessivo
della Fondazione per la stumentazione è stato nel 2003 di circa € 122.000,00.
2
- Centro di Informazione e Documentazione scientifica sulle sindromi
demenziali e neurodegenerative.
ll
Centro Informazione sulle demenze ha concentrato nel 2003 le iniziative
pubbliche in incontro dedicato al
trasferimento delle conoscenze scientifiche sperimentali alla pratica clinica
quotidiana. Dopo l‘esperienza dei primi anni d’attività, in cui la
Fondazione si è impegnata soprattutto nel sostegno alla ricerca sperimentale e
alla organizzazione di convegni dedicati alle scoperte scientifiche più
recenti, si è ritenuto utile promuovere un’incontro pubblico che riunisse in
un quadro multidisciplinare i diversi ricercatori ed operatori sanitari che si
occupano di demenze, allo scopo di fare il punto sullo stato dell’arte della
ricerca e della cura di queste patologie nel territorio bolognese, dove la
Fondazione opera. L’iniziativa si è concretizzata in una giornata di studio
intitolata “Il percorso clinico, diagnostico e terapeutico nelle
demenze”, organizzata in collaborazione
con il Dipartimento di Scienze Neurologiche ed il Centro
per lo Studio Neurologico dell’Invecchiamento cerebrale dell’Università di Bologna, e con il sostegno
economico di altri sponsor, a cui hanno partecipato come relatori ricercatori e
clinici dell’Università e delle diverse strutture sanitarie bolognesi. La
giornata, accreditata ai fini della Educazione Continua in Medicina, ha visto
un’ampia partecipazione di pubblico costituito da medici specialisti in
Neurologia, Psichiatria e Geriatria, e Psicologi ed altre figure professionali
sanitarie coinvolte nello studio, cura e assistenza di queste patologie.
Nell’ambito delle iniziative
tese a promuovere l’interesse dei giovani ricercatori allo studio delle
malattie neurodegenerative è stata poi bandita la 3a edizione del Premio
nazionale per Tesi di Specializzazione e Dottorato di Ricerca “Fondazione
Gino Galletti”. Da questa
edizione il Premio avrà cadenza biennale; la cerimonia di premiazione avverrà
nel 2004.
Il Centro Informazione ha inoltre co-finanziato la partecipazione di ricercatori ad incontri scientifici e riunioni di lavoro ed ha mantenuto ed ampliato gli abbonamenti a riviste scientifiche specializzate, scelte tra quelle non disponibili nelle biblioteche dell’area di Bologna e dell’Emilia Romagna, ed ha potenziato il materiale informativo a disposizione sul proprio sito web (www.fondazioneginogalletti.it).
La
spesa complessiva per queste attività è stata di circa Euro 3.500,00.
Le attività della Fondazione sono descritte nel sito web www.fondazioneginogalletti.it .
In
fede,
_________________________________________
Il Presidente della Fondazione "Gino Galletti",
cav. Ivo Galletti
__________________________________________
Il Direttore del Dipartimento di Scienze Neurologiche, prof. Agostino Baruzzi
__________________________________________
Il Coordinatore Scientifico
della Fondazione, Dott. Fiorenzo Albani
ALLEGATO
Pubblicazioni
scientifiche e Comunicazioni a Congressi prodotte con il sostegno della
Fondazione
1.
S. Capellari,
P.Parchi, D. Bennet, E. Cochran, RB Petersen, A Baruzzi, P. Gambetti.
“CJD ASSOCIATED WITH
THE T183A MUTATION IN THE PRION PROTEIN GENE”.
Neurological
Sciences 2003, 24:S53.(abstract)
2.
Contin
M, Martinelli P, Riva R, Dondi M, Fanti S, Pettinato C, Scaglione C, Albani F,
Baruzzi A.
Assessing dopaminergic function in Parkinson's
disease: levodopa kinetic-dynamic modeling and SPECT.
J Neurol. 2003
Dec;250(12):1475-81.
3.
Carelli
V, Giordano C, d'Amati G.
Pathogenic expression of homoplasmic mtDNA mutations needs a complex
nuclear-mitochondrial interaction.
Trends Genet. 2003 May;19(5):257-62.
4.
Zeviani
M, Spinazzola A, Carelli V.
Nuclear genes in mitochondrial disorders.
Curr Opin Genet Dev. 2003 Jun;13(3):262-70.
5.
Capellari
S, Parchi P, Wolff BD, Campbell J, Atkinson R, Posey DM, Petersen RB, Gambetti
P.
Creutzfeldt-Jakob disease associated with a deletion
of two repeats in the prion protein gene.
Neurology. 2002 Nov 26;59(10):1628-30.
6.
Valentino
ML, Avoni P, Barboni P, Pallotti F, Rengo C, Torroni A, Bellan M, Baruzzi A,
Carelli V.
Mitochondrial DNA nucleotide changes C14482G and C14482A in the ND6 gene
are pathogenic for Leber's hereditary optic neuropathy.
Ann Neurol. 2002 Jun;51(6):774-8.
7.
Carelli
V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA.
Optic nerve degeneration and mitochondrial
dysfunction: genetic and acquired optic neuropathies.
Neurochem Int. 2002 May;40(6):573-84.
8.
S Capellari, P Parchi, RB
Petersen, A Baruzzi, P Gambetti
"DEMENTIAS RELATED TO INSERTIONS AND DELETION IN
THE REPEATS REGION OF THE PRION PROTEIN "
Journal of Neurological Science 2002;23:S25. (abstract)
9.
Carelli
V, Baracca A, Barogi S, Pallotti F, Valentino ML, Montagna P, Zeviani M, Pini A,
Lenaz G, Baruzzi A, Solaini G.
Biochemical-clinical correlation in patients with different loads of the
mitochondrial DNA T8993G mutation.
Arch Neurol. 2002 Feb;59(2):264-70.
10.
S Capellari, A Ladogana, G Volpi,
F Roncaroli, D Sità, A Baruzzi, M Pocchiari, P Parchi.
"FIRST REPORT OF THE R208H-129MM HAPLOTYPE IN THE PRION PROTEIN GENE
IN AN EUROPEAN SUBJECT WITH CJD" .
Journal of Neurological Science 2001;22:S109. (abstract)